ISRP 2015 Bio

Questions rédactionnelles

1) Définissez et commentez en cinq lignes maximum les expressions et mots suivants : opsine ; épissage différentiel ; testostérone ; folliculogenèse ; code génétique ; proto-oncogène.

2) La toxine botulique est utilisée dans le traitement des maladies neurologiques caractérisées par une hypertonie musculaire (trop de tonus musculaire) ou par des contractions musculaires exagérées ou anormales. Le traitement consiste en l’injection de petites quantités de toxine botulique au niveau des muscles atteints. La toxine botulique, dont l’action cellulaire cible l’exocytose, induit une faiblesse des muscles hyperactifs sans pour autant affecter leur fonctionnement normal. Leffet thérapeutique de la toxine botulique se manifeste généralement après quelques jours et persiste pendant deux à quatre mois. Un petit nombre de patients (environ 3 %) développe une résistance au traitement, dimi­nuant son effet bénéfique. C’est pourquoi la fréquence des injections est limitée à un maximum d’une série d’injections tous les trois mois pour éviter ou retarder le développement de cette résistance.

Après avoir décrit par un schéma la zone d’action de cette toxine, vous en préciserez les conséquences physiologiques. En référence au produit injecté, quelle peut être la réponse de l’organisme expliquant cette résistance ?

3) Après avoir défini la mucoviscidose, décrivez les différents phénotypes qui s’y rapportent, puis exposez les causes génétiques.

4) Faites le schéma d’une anaphase de division réductionnelle d’une cellule dont le génotype est (AB//ab ; D//d) qui montrera que la liaison des gènes n’était pas totale.

Exercice 1

Un floriculteur cultive une variété pure de plantes ayant des fleurs à pétales rouges et frisés. Il constate l’apparition dans son champ de plantes ayant des fleurs à pétales roses et frisés et de plantes ayant des pétales roses et lisses. Ce floriculteur pense que le vent ou les insectes ont amené le pollen (ga­mète mâle) d’une autre variété dans son champ. Pour trouver une explication génétique aux nouveaux phénotypes apparus, il réalise le croisement entre ces nouvelles plantes comme suit :

La descendance obtenue est composée de :

-202 plantes ayant des fleurs à pétales roses et lisses ;

-102 plantes ayant des fleurs à pétales blancs et lisses ;

-98 plantes ayant des fleurs à pétales blancs et frisés ;

-102 plantes ayant des fleurs à pétales rouges et frisés ;

-98 plantes ayant des fleurs à pétales rouges et lisses ;

-198 plantes ayant des fleurs à pétales roses et frisés.

Par un raisonnement rigoureux, vous devez :

1) Déterminer la relation de dominance entre les allèles de chacun des deux gènes considérés.

2)Déterminer si ces deux gènes sont liés ou indépendants.

3) Donner les génotypes possibles de la plante à l’origine du pollen ayant conduit à l’apparition des nouveaux phénotypes dans le champ du floriculteur.

Exercice 2

On se propose d’étudier comment le foetus échappe aux mécanismes immunitaires de défense de sa mère pendant la grossesse.

Chaque personne possède à la surface de ses cellules un jeu de protéines HLA, dit « classique », qui lui est propre. Ce sont les protéines du soi. Les cellules d’un foetus portent pour moitié les protéines HLA classiques de sa mère et pour moitié celles de son père.

Le foetus est entouré d’un tissu, appelé trophoblaste, qui l’isole du système immunitaire maternel. Les cellules de ce tissu ne portent aucune protéine HLA classique, mais une protéine nommée HLA-G que l’on ne trouve qu’à leur surface et qui est la même chez tous les foetus.

Document 1 : Les lymphocytes T cytotoxiques (LTc) détruisent par cytolyse toute cellule reconnue comme étrangère. Ce mécanisme est un moyen de défense spécifique à médiation cellulaire. On met en présence de lymphocytes T cytotoxiques, d’une part des cellules infectées par un virus, et d’autre part des cellules trophoblastiques. Les cellules infectées sont lysées mais les cellules trophoblastiques échappent à la destruction.

Document 2 : Les cellules NK (natural killer) ne savent pas distinguer le soi du non-soi. Elles sont spécialisées dans la destruction des cellules qui ne présentent pas de protéine HLA classique à leur surface. Ces cellules NK portent à leur surface un récepteur KIR (killing inhibitory receptor) qui présente une complémentarité de forme avec la protéine HLA-G.

Pour étudier le rôle des cellules NK vis-à-vis des cellules du trophoblaste, une série d’expériences a été réalisée :

-Expérience 1 : on cultive une lignée de cellules humaines appelées K562 qui ne présentent aucune protéine HLA classique. In vitro, ces cellules sont très facilement détruites par les cellules NK.

-Expérience 2 : on fait exprimer à la surface des cellules K562 la protéine HLA-G. Elles deviennent alors résistantes à l’attaque des cellules NK.

-Expérience 3 : on met en présence des cellules du trophoblaste d’un foetus et des cellules NK de sa mère. Les cellules du trophoblaste ne sont pas attaquées. On obtient le même résultat avec des cellules NK d’autres mères.

À partir de la seule exploitation de l’ensemble des informations données, déterminez comment le trophoblaste (et donc le foetus) échappe au système immunitaire de la mère.