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Annales concours Ergothérapeute
Corrigé épreuve biologie Berck sur Mer 2016
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Variation génétique et santé
Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques observables d’un individu. Il se définit à l’échelle macroscopique (à l’échelle de l’organisme), à l’échelle cellulaire (aspect ou fonctionnement de certaines de ses cellules) et à l’échelle moléculaire (aspect, structure, activité de certaines protéines dans les cellules concernées).
Dans le cas des individus atteints de phénylcétonurie, le phénotype se caractérise ainsi :
– Au niveau macroscopique : Troubles digestives, lésions cutanées, convulsions, peau et yeux pales, cheveux clairs.
– Au niveau cellulaire, une première catégorie de cellules est directement touchée : les cellules hépatiques (cellules du foie) ne sont pas capables de transformer la phénylalanine en tyrosine
– Au niveau moléculaire, la phénylalanine hydroxylase PAH présente une mutation au niveau de sa séquence d’ADN et plus précisément au niveau du nucléotide 412 (substitution de C par T) ce qui en résulte une modification de la séquence protéique, ce qui en résulte une substitution de l’arginine en thréonine, par conséquent, cette protéine n’est pas stable et ne peut pas jouer son rôle.
On aura également une activation de la voie métabolique 2 dans le cas de phénylcétonurie.